专    业：

遗传学

姓    名：

赵向宇

职    称：

主任技师

研究领域：

遗传病诊断与出生缺陷预防

邮    箱：

xiangyuzhao@126.com

电    话：

15910180795

赵向宇，主任技师，临沂市人民医院遗传检验科主任，产前诊断中心副主任，山东大学遗传学系博士后，山东省医药卫生遗传性罕见病精准诊断重点实验室办公室主任。长期从事疑难罕见病/遗传病致病基因的鉴定分离及功能分析研究，主持国家自然科学基金1项，山东省自然科学基金2项，以第一或通讯作者发表SCI论文10篇，获临沂市科技进步奖二等奖1项。

主要社会兼职

山东省医学会医学遗传与优生学分会学术发展组副组长，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员，临沂市妇幼保健协会医学检验专业委员会副主任委员，临沂市医学会遗传与优生专业委员会委员。

代表性论文

以第一/通讯作者发表的论文

1. Mutation analysis of the TUBB8 gene in primary infertile women with arrest in oocyte maturation. Gynecological Endocrinology, 2018;34(10):900-904.

2. Targeted exome sequencing reveals a novel GLI3 mutation in a Chinese family with nonsyndromic polydactyly, Developmental Dynamics, 2019, 248(10): 942-947.

3. Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the WEE2 gene in primary infertile women with fertilization failure, Gynecological Endocrinology, 2021, 37(12): 1096-1101.

4. Clinical Exome Sequencing Identifies NDP Gene Variants in Two Chinese Families with X-Linked Norrie Disease, Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2022, 26(12): 589-594.

5. Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the POMT2 gene in patients with limb‐girdle muscular dystrophy, International Journal of Developmental Neuroscience, 2023, 83(1): 23-30.

6. A novel frameshift mutation of the endoglin(ENG) gene causes hereditary hemorrhagic telangiectasia in a Chinese family, European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2024, 281(1): 237-243.

代表性科研项目

1. 国家自然科学基金青年项目（82402155），2025.01-2027.12，在研，主持

2.山东省自然科学基金（ZR2020QH047），2021.01-2023.12, 结题, 主持

3.山东省自然科学基金（ZR2016HP37），2016.11-2018.06，结题, 主持

代表性成果

临沂市科技进步奖二等奖1项：染色体微阵列技术在临沂地区超声异常胎儿产前诊断中的应用（JB2019-2-67-(2)-R1）。